ALS: η 3η συχνότερη νευροεκφυλιστική διαταραχή

Γράφει η Ατλάνη Καργάδου, Νευρολόγος, Επιστημονικός Συνεργάτης, Ιατρικό Κέντρο
Αθηνών
Η ALS (πλαγία αμυοτροφική σκλήρυνση ή νόσος του κινητικού νευρώνα) αποτελεί μια
νευροεκφυλιστική διαταραχή που προσβάλλει τους κινητικούς νευρώνες του Κεντρικού και
του Περιφερικού Νευρικού Συστήματος, οδηγώντας σε προοδευτική μυϊκή ατροφία. Τα αρχικά
σημεία είναι μούδιασμα και αδυναμία σε κάποιο άκρο, ενώ με την εξέλιξη της νόσου
εμφανίζεται κινητική παράλυση των άνω ή/και κάτω άκρων, δυσκολία στην κατάποση και
τελικά αναπνευστική ανεπάρκεια.

Η διάγνωση βασίζεται στο ιατρικό ιστορικό και στην κλινική εξέταση και επιβεβαιώνεται με
ηλεκτρομυογράφημα. Μέχρι σήμερα δεν υπάρχει οριστική θεραπεία. Η αντιμετώπιση
στοχεύει στην επιβράδυνση της εξέλιξης μέσω ειδικής φαρμακευτικής αγωγής και εντατικής
φυσικοθεραπείας.

Σημαντικό είναι ότι στην ALS οι πέντε αισθήσεις — όραση, ακοή, γεύση, όσφρηση και αφή —
παραμένουν ανέπαφες, παρά τη σοβαρότητα της συμπτωματολογίας.

Πόσο συχνή είναι η ALS;
Η ALS αποτελεί την τρίτη συχνότερη νευροεκφυλιστική διαταραχή, μετά τη νόσο Alzheimer και
τη νόσο Parkinson. Η επίπτωσή της είναι περίπου 1 ανά 100.000 άτομα ετησίως. Παρατηρείται
συχνότερα στους άνδρες και στις λευκές φυλές. Η συνηθέστερη ηλικία εμφάνισης είναι μεταξύ
50 και 75 ετών, ενώ μετά τα 80 ο κίνδυνος μειώνεται σημαντικά.

Ποιες μορφές έχει η νόσος του κινητικού νευρώνα;
Διακρίνεται σε σποραδική μορφή (95% των περιπτώσεων) και σε κληρονομική μορφή (5%),
όταν υπάρχουν περισσότερα από ένα περιστατικά ALS στην ίδια οικογένεια.
Επιπλέον, η ALS ταξινομείται ως εξής:
• limb-onset ALS: εκδηλώνεται αρχικά με αδυναμία στα άνω και κάτω άκρα.
• bulbar-onset ALS: ξεκινά με διαταραχές ομιλίας, μάσησης και κατάποσης.
• respiratory-onset ALS: εμφανίζεται αρχικά με δύσπνοια και ορθόπνοια και έχει τη
δυσμενέστερη πρόγνωση.
Υπάρχουν επίσης παραλλαγές όπου προσβάλλεται συγκεκριμένη ανατομική περιοχή:
• Αμυοτροφική διπληγία άνω άκρων: επηρεάζει τους νευρώνες που ελέγχουν την κίνηση των
χεριών, προκαλώντας αδυναμία και παράλυση στα άνω άκρα.
• Προμηκική ALS: χαρακτηρίζεται από δυσαρθρία, δυσκαταποσία και δύσπνοια.
Η νόσος ταξινομείται και με βάση την ηλικία εμφάνισης:
• Young-onset ALS: εμφανίζεται πριν από τα 42 έτη, συχνότερα σε άνδρες, με κύρια
συμπτώματα δυσαρθρία και δυσκαταποσία και παρουσιάζει βραδύτερη εξέλιξη.

• Juvenile-onset ALS: εκδηλώνεται πριν από τα 25 έτη και είναι συνήθως κληρονομικής
μορφής.
• Late-onset ALS: εμφανίζεται μετά τα 65 έτη και χαρακτηρίζεται από ταχύτερη εξέλιξη και
δυσμενή πρόγνωση.

Ποια είναι τα συμπτώματα της ALS;
Τα βασικά συμπτώματα περιλαμβάνουν:
• Μυϊκή αδυναμία και παράλυση: αδυναμία σε άνω και κάτω άκρα, ατροφία μυών μάσησης
και κατάποσης, αδυναμία στήριξης κορμού και κεφαλής, καθώς και ατροφία των
αναπνευστικών μυών.
• Μυϊκές κράμπες.
• Νοητικές και συμπεριφορικές διαταραχές (30–50% των ασθενών): απώλεια μνήμης, αφασία,
αντικοινωνική συμπεριφορά.
• Πόνο, που μπορεί να είναι νευροπαθητικός, να οφείλεται σε σπαστικότητα, μυϊκές κράμπες
ή κατακλίσεις.
Τονίζεται ότι στην πλειονότητα των ασθενών οι πέντε αισθήσεις διατηρούνται.

Ποια είναι η πορεία της νόσου;
Στα αρχικά στάδια παρατηρούνται μυϊκή αδυναμία και κράμπες και, λιγότερο συχνά, δυσκολία
στην κατάποση και στην ομιλία (στη bulbar-onset μορφή). Με την πάροδο του χρόνου, το
άτομο αδυνατεί να περπατήσει ή να χρησιμοποιήσει τα χέρια του, δεν μπορεί να καταπιεί
ούτε να μιλήσει. Στο τελικό στάδιο επηρεάζονται οι αναπνευστικοί μύες, οδηγώντας σε
αναπνευστική ανεπάρκεια.
Η εξέλιξη είναι συνήθως πιο αργή σε άτομα κάτω των 40 ετών, σε ελαφρώς παχύσαρκα άτομα
και όταν τα συμπτώματα ξεκινούν ή περιορίζονται στα άκρα. Αντίθετα, οι μορφές bulbar-onset
και respiratory-onset σχετίζονται με δυσμενή πρόγνωση. Η λειτουργία της ουροδόχου κύστης
και η εντερική κινητικότητα παραμένουν κατά κανόνα ανέπαφες μέχρι τα τελικά στάδια.
Στο προχωρημένο στάδιο, η δυσφαγία οδηγεί σε εισροφήσεις και αυξημένο κίνδυνο
πνευμονίας από εισρόφηση. Η υποσιτισμός οφείλεται στη δυσκολία κατάποσης και στην
αδυναμία των μυών του οισοφάγου. Τελικά, η προσβολή των αναπνευστικών μυών οδηγεί
στον θάνατο. Οι συχνότερες αιτίες θανάτου είναι η αναπνευστική ανεπάρκεια και η
πνευμονία. Το προσδόκιμο ζωής συνήθως δεν ξεπερνά τα 5 έτη.
Πώς τίθεται η διάγνωση;
Η διάγνωση βασίζεται κυρίως στην κλινική εικόνα. Λαμβάνεται λεπτομερές ατομικό και
οικογενειακό ιστορικό και διενεργείται πλήρης νευρολογική εξέταση, ώστε να αποκλειστούν
άλλες μυϊκές ή νευρολογικές παθήσεις. Η επιβεβαίωση γίνεται με ηλεκτρομυογράφημα.

Πώς αντιμετωπίζεται;
Δεν υπάρχει μέχρι σήμερα οριστική θεραπεία για την ALS. Η θεραπευτική προσέγγιση στοχεύει
στην επιβράδυνση της εξέλιξης, στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής. Περιλαμβάνει φαρμακευτική αγωγή, φυσιοθεραπεία και εργοθεραπεία, διατροφική και αναπνευστική υποστήριξη, καθώς και χρήση βοηθητικών συσκευών για την
ομιλία και την κινητικότητα.

Η καθημερινότητα των ατόμων με ALS είναι ιδιαίτερα απαιτητική και, ιδίως στα τελικά
στάδια, απαιτείται συνεχής φροντίδα και υποστήριξη από το οικογενειακό περιβάλλον και
τους επαγγελματίες υγείας.