Καρκίνος του μαστού: Από τη γενετική προδιάθεση στην εξατομικευμένη θεραπεία

Γράφει ο Αχιλλέας Αδαμίδης, Ογκολόγος στο Διεθνές Ογκολογικό Κέντρο, Ιατρικό Διαβαλκανικό Θεσσαλονίκης

Ο καρκίνος του μαστού είναι η συχνότερη κακοήθεια στις γυναίκες. Ωστόσο, χάρη στην πρόοδο της ιατρικής, η επιβίωση και η ποιότητα ζωής των ασθενών έχουν βελτιωθεί εντυπωσιακά. Ένας από τους βασικότερους λόγους είναι η μετάβαση από τη «γενική» προσέγγιση στη στοχευμένη και εξατομικευμένη θεραπεία, που λαμβάνει υπόψη τη βιολογία κάθε όγκου και τα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά κάθε γυναίκας.

Η σημασία της πρόληψης και της πρώιμης διάγνωσης

Η πρόληψη και η έγκαιρη διάγνωση αποτελούν τον πρώτο κρίκο αυτής της αλυσίδας. Η τακτική μαστογραφία, η κλινική εξέταση και η ενημέρωση για τα συμπτώματα οδηγούν στην ανίχνευση του καρκίνου σε στάδιο όπου μπορεί να αντιμετωπιστεί αποτελεσματικά. Όμως, πέρα από τον εντοπισμό, η σύγχρονη ογκολογία εστιάζει και στο «γιατί» αναπτύσσεται ο καρκίνος, προχωρώντας σε γενετικό και μοριακό έλεγχο.

Ο ρόλος της γενετικής προδιάθεσης

Περίπου 5–10% των περιπτώσεων καρκίνου του μαστού σχετίζονται με κληρονομούμενες γενετικές μεταλλάξεις, με γνωστότερες τις BRCA1 και BRCA2. Οι γυναίκες που φέρουν τέτοιες μεταλλάξεις έχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών, αλλά και τη δυνατότητα προληπτικού ελέγχου και παρέμβασης. Ο γενετικός έλεγχος, όταν πραγματοποιείται στοχευμένα και με σωστή καθοδήγηση, προσφέρει πολύτιμες πληροφορίες για την πρόληψη και τον οικογενειακό σχεδιασμό.

Από τη μοριακή βιολογία στην εξατομικευμένη θεραπεία

Η κατανόηση της μοριακής βιολογίας του όγκου έχει αλλάξει ριζικά την αντιμετώπιση της νόσου. Δεν μιλάμε πλέον για έναν ενιαίο «καρκίνο του μαστού», αλλά για διαφορετικούς βιολογικούς υπότυπους, καθένας με τη δική του συμπεριφορά και θεραπευτική στρατηγική. Οι κυριότεροι δείκτες που καθορίζουν τη θεραπεία είναι:

- Οι ορμονικοί υποδοχείς (οιστρογόνων και προγεστερόνης): όταν είναι θετικοί, χρησιμοποιούνται ορμονοθεραπείες.
- Ο δείκτης HER2: όταν είναι θετικός, αντιμετωπίζεται με ειδικά στοχευμένα φάρμακα (όπως trastuzumab, pertuzumab και νεότερους αναστολείς).
- Οι τριπλά αρνητικοί όγκοι, που δεν εκφράζουν κανέναν από τους παραπάνω δείκτες και αποτελούν ένα πεδίο όπου η ανοσοθεραπεία και οι αναστολείς PARP έχουν ήδη ανοίξει νέους δρόμους.

Μοριακά τεστ και αποφυγή περιττών θεραπειών

Σε πρώιμα στάδια της νόσου, τεστ όπως το Oncotype DX ή το MammaPrint επιτρέπουν την αξιολόγηση του κινδύνου υποτροπής και βοηθούν στη λήψη απόφασης για το αν χρειάζεται χημειοθεραπεία ή όχι. Έτσι αποφεύγονται θεραπείες χωρίς πραγματικό όφελος, μειώνεται η τοξικότητα και βελτιώνεται η ποιότητα ζωής των ασθενών.

Ολιστική προσέγγιση στη φροντίδα της γυναίκας

Η εξατομικευμένη θεραπεία δεν σταματά στο εργαστήριο. Η συνολική αντιμετώπιση μιας γυναίκας με καρκίνο του μαστού λαμβάνει υπόψη την ηλικία, τη γενική κατάσταση, τις συννοσηρότητες, αλλά και τις προσωπικές της προτιμήσεις. Η συνεργασία ογκολόγου, χειρουργού, ακτινοθεραπευτή, ψυχολόγου και διατροφολόγου δημιουργεί ένα ολοκληρωμένο θεραπευτικό σχέδιο που σέβεται τη μοναδικότητα κάθε ασθενούς.

Ελπίδα, ακρίβεια και ανθρωπιά

Ο Οκτώβριος, μήνας ευαισθητοποίησης για τον καρκίνο του μαστού, μας υπενθυμίζει ότι η πρόληψη σώζει ζωές, αλλά και ότι η επιστήμη προχωρά με εντυπωσιακό ρυθμό. Από τη γενετική προδιάθεση έως την εξατομικευμένη θεραπεία, η σύγχρονη Ογκολογία προσφέρει ελπίδα, ακρίβεια και ανθρωπιά — τρία στοιχεία που συνθέτουν το μέλλον της φροντίδας του καρκίνου του μαστού.