Τι είναι ο έλεγχος κληρονομικών νοσημάτων;

Κατά τη διάρκεια των πρώτων ημερών μετά τη γέννησή τους, στα νεογέννητα, για τα οποία υπάρχει σχετική επιθυμία των γονιών, διενεργούνται έλεγχοι κληρονομικών νοσημάτων, μέσω εξέτασης αίματος, για την ανίχνευση μεταβολικών νοσημάτων. Τα κληρονομικά νοσήματα είναι οι βλάβες στη βιοχημεία του οργανισμού. Μετρώντας συγκεκριμένες βιοχημικές ουσίες, με τον προληπτικό έλεγχο, ανιχνεύονται συγγενείς διαταραχές στο μεταβολισμό του μωρού. Αυτές οδηγούν σε τοξικά επίπεδα χημικών ουσιών στον οργανισμό, προκαλώντας βλάβη στον εγκέφαλο και σε άλλα ζωτικά όργανα. Ο έλεγχος βασίζεται στην τεχνολογία φασματογραφίας μάζας, Tandem MS, και επιτρέπει την ταχύτατη ανίχνευση πολλών νοσημάτων από μία μόνο σταγόνα αίματος.

Παρ’ όλο που πρόκειται για πολύ σπάνιες περιπτώσεις, τα κληρονομικά νοσήματα είναι σοβαρά και μπορεί να επιφυλάσσουν δυσάρεστες συνέπειες στην υγεία του παιδιού. Αν τα νοσήματα αυτά δε διαγνωστούν εγκαίρως, είναι πιθανόν να προκαλέσουν μόνιμα κατάλοιπα. Αντίθετα, τα νεογέννητα που ελέγχονται εγκαίρως, πριν παρουσιάσουν συμπτώματα, μπορούν να λάβουν αποτελεσματική θεραπεία και να έχουν φυσιολογική ζωή

ως αποτέλεσμα της έγκαιρης ανίχνευσης. Τα παιδιά που γεννιούνται στη χώρα μας ελέγχονται υποχρεωτικά από το κράτος μόνο για 4 κληρονομικά νοσήματα, στο πλαίσιο του Εθνικού Προγράμματος Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών, ενώ υπάρχουν πάνω από 50 νοσήματα τα οποία μπορεί να επηρεάσουν 1 στα 1.500 μωρά.

Τι νοσήματα ή ομάδες νοσημάτων περιλαμβάνει ο έλεγχος;

Περιλαμβάνει:

• Νοσήματα μεταβολισμού: διαταραχές αμινοξέων, οργανικές οξυουρίες, διαταραχές οξείδωσης λιπαρών οξέων και ανεπάρκεια βιοτινιδάσης

• Συγγενή υπερπλασία επινεφριδίων

• Ινοκυστική νόσο

Αν το μωρό μου πάσχει, τι συμπτώματα θα εμφανίσει;

Μερικές φορές οι πάσχοντες δεν παρουσιάζουν αρχικά κανένα σύμπτωμα, ενώ αργότερα μπορεί να εμφανίσουν σοβαρά προβλήματα, όπως καθυστέρηση στη σωματική και νοητική ανάπτυξη, προβλήματα όρασης, σπασμούς και άλλα.

Πότε και πώς γίνεται η λήψη του δείγματος;

Στην ηλικία 2-3 ημερών (πριν από την έξοδο από το μαιευτήριο), παίρνουμε μερικές σταγόνες αίματος από τη φτέρνα του μωρού σε ειδική κάρτα. Η λήψη γίνεται ταυτόχρονα με τον υποχρεωτικό έλεγχο των 4 κληρονομικών νοσημάτων. Τα αποτελέσματα γνωστοποιούνται σε 2-3 ημέρες.

Τι γίνεται στην περίπτωση ανίχνευσης κάποιου νοσήματος;

Αν ανιχνευτεί κάποιο νόσημα, η τελική διάγνωση γίνεται από ειδικούς ιατρούς. Τότε, θα χρειαστούν πρόσθετες εξετάσεις, οι οποίες γίνονται σε εξειδικευμένα εργαστήρια.

Υπάρχει θεραπεία για αυτά τα νοσήματα;

Το κάθε νόσημα αντιμετωπίζεται διαφορετικά. Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία θα επιτρέψει στο μωρό να έχει την καλύτερη δυνατή σωματική και διανοητική εξέλιξη.

Πόσο συχνά γίνεται η διάγνωση αυτών των μεταβολικών νοσημάτων;

Το καθένα από τα νοσήματα ξεχωριστά είναι σπάνιο. Η αθροιστική συχνότητα όλων των νοσημάτων αυξάνεται σημαντικά (υπολογίζεται σε 1:1.500 νεογνά).