Αναπτυξιακή παρακολούθηση παιδιών με σύνδρομο Down

Από την Κάτια Σοφιανού, Παιδίατρο - Παιδο-αναπτυξιολόγο Επιστημονικό Συνεργάτη του Παιδιατρικού Κέντρου Αθηνών

To σύνδρομο Down είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία με συχνότητα εμφάνισης 1: 800 γεννήσεις. Χάρη στην προγεννητική παρακολούθηση είναι εφικτή η έγκαιρη διάγνωση του συνδρόμου. Οφείλεται στην ύπαρξη ενός υπεράριθμου αυτοσωμικού γονιδίου 21. Τα παιδιά αυτά έχουν δηλαδή 47 αντί για 46 χρωμοσώματα στα κύτταρά του. Σε λίγες περιπτώσεις δεν υπάρχει υπεράριθμο γονίδιο, αλλά πλεονάζον γενετικό υλικό σε κάποιο από τα υπάρχοντα αυτοσωμικά χρωμοσώματα.

Τα κύρια γνωρίσματα του συνδρόμου είναι:

• Χαρακτηριστικά προσώπου ( Πλατιά γέφυρα μύτης, αμυγδαλοειδή σχιστά μάτια, με κλίση προς τα πάνω, μικρό στόμα με προέχουσα γλώσσα)

• Μονήρης χειρομαντική γραμμή

• Χαμηλό ανάστημα

• Υποτονία και χαλαρές αρθρώσεις

• Ευπάθεια σε λοιμώξεις λόγω χαμηλού ανοσοποιητικού

• Συγγενείς καρδιοπάθειες

• Εμφάνιση λευχαιμίας

• Συχνή εμφάνιση αυτοάνοσων νοσημάτων (π.χ. υποθυρεοειδισμός, κοιλιοκάκη)

• Ήπια ή μέτριου βαθμού νοητική υστέρηση. 

Λόγω των παραπάνω γνωρισμάτων τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν συχνά ανάγκη από στενή αναπτυξιακή παρακολούθηση και παρέμβαση.

Η υποτονίας και η χαλαρότητα των αρθρώσεων οδηγεί  καθυστερημένη εμφάνιση αναπτυξιακών οροσήμων της αδρής και λεπτής κινητικότητας. Για το λόγο αυτό είναι συχνά αναγκαία  η υποστήριξή τους με φυσικοθεραπευτική και εργοθεραπευτική παρέμβαση. 

Λόγω των συχνών λοιμώξεων του ανώτερου αναπνευστικού π.χ ωτίτιδων είναι αναγκαία η παρακολούθηση της ακοής καθώς και του αντιληπτικού και του εκφραστικού λόγου. Αυτό καθιστά τη λογοθεραπευτική παρέμβαση συχνά απαραίτητη. Στα παιδιά αυτά μπορεί να υπάρχουν δυσκολίες στη συμπεριφορά ή εμφάνιση διαταραχής αυτιστικού φάσματος. Για το λόγο αυτό είναι συχνά αναγκαία η ψυχοπαιδαγωγική παρέμβαση. Τέλος σημαντικό ρόλο στη φροντίδα των παιδιών αλλά και των οικογενειών τους κατέχει η συμβουλευτική της οικογένειας. 

Καθώς τα παιδιά αυτά μεγαλώνουν είναι αναγκαίο να εκτιμηθεί το νοητικό τους δυναμικό και η ανάγκη για ειδική διαπαιδαγώγηση και παράλληλη στήριξη στο σχολικό πλαίσιο.