Συγγενής Απλασία του Αντίχειρα

Γράφει η Ελλάδα Παπαδογεώργου MD, Phd, EDHS, Χειρουργός Χεριού - Μικροχειρουργός του Ιατρικού Διαβαλκανικού Θεσσαλονίκης

Οι συγγενείς ανωµαλίες του άνω άκρου - που πλέον αποκαλούνται ορθότερα συγγενείς διαφοροποιήσεις – τράβηξαν ιστορικά την προσοχή της ιατρικής κοινότητας λόγω της υποψίας της γενετικής φύσης τους. Αποδείχθηκε ότι πολλές από τις δυσπλασίες δεν ήταν κληρονοµικές, ενώ κάποιες ήταν αποτέλεσµα της επίδρασης συγκεκριµένων περιβαλλοντολογικών παραγόντων. Ένα από τα πλέον γνωστά φάρµακα που ενοχοποιήθηκαν ήταν η θαλιδοµίδη, η οποία προκάλεσε επιπλοκές στο 60% των βρεφών που γεννήθηκαν από µητέρες που έλαβαν το φάρµακο µεταξύ της 38ης και της 64ης µέρας µετά τη σύλληψη.

Η σχέση µεταξύ του χρόνου λήψης του φαρµάκου και της εντόπισης της δυσπλασίας αποκάλυψε πολλές πληροφορίες για την ανάπτυξη των άκρων και ιδιαίτερα για τις απλασίες των µελών. Παρόλα αυτά, πολλές ανωµαλίες αποδόθηκαν τελικά σε γενετικές διαταραχές.

Στο έµβρυο, το µέλος σχηµατίζεται την 6η εβδοµάδα της κύησης και αρχικά έχει τη µορφή µίας προσεκβολής. Στη συνέχεια, η περίπλοκη διαδικασία του κυτταρικού διαχωρισµού και της απόπτωσης των κυττάρων ολοκληρώνουν το σχηµατισµό του χεριού έως την 8η εβδοµάδα της εγκυµοσύνης. Επειδή την ίδια περίοδο της εµβρυογένεσης σχηµατίζονται και όλα τα άλλα όργανα και συστήµατα, µία διαταραχή της διαδικασίας που καταλήγει σε ανωµαλία του άνω άκρου µπορεί συγχρόνως να προκαλέσει ανωµαλίες και σε άλλα όργανα, γι’ αυτό άλλωστε ο έλεγχος όλων των οργάνων είναι απαραίτητος σε περίπτωση παρουσίας συγγενούς διαφοροποίησης του άνω άκρου.

Εικόνα 1: Παιδί µε απλασία αντίχειρα τύπου V και σύγχρονη παρουσία συνδακτυλισµένου υποπλαστικού δακτύλου στο δείκτη.

Παρόλο που έχουν προταθεί αρκετά συστήµατα ταξινόµησης  για τις διαφοροποιήσεις του χεριού και του άνω άκρου, το σύστηµα που υιοθετήθηκε από την International Federation of Societies for Surgery of the Hand ήταν εκείνο που κατατάσσει τις δυσπλασίες µε βάση την πρωτογενή εµβρυολογική αποτυχία.

Οι βασικές κατηγορίες περιλαµβάνουν τα παρακάτω:

• Αποτυχία σχηµατισµού
• Αποτυχία διαχωρισµού (επιµερισµού)
• ∆ιπλασιασµός
• Υπερπλασία
• Υποπλασία
• Συγγενές σύνδροµο αµνιακών ταινιών
• Γενικευµένες σκελετικές ανωµαλίες

Από την παραπάνω λίστα µπορεί κανείς να συµπεράνει εύκολα ότι ενδέχεται να υπάρξει ένας τεράστιος αριθµός µορφολογικών ανωµαλιών του χεριού, καθώς συχνά προκύπτει συνδυασµός των διαφόρων κατηγοριών.

Απλασία του αντίχειρα

Ο αντίχειρας είναι αδιαµφισβήτητα το στοιχείο του ανθρώπινου χεριού που το διαφοροποιεί από όλα τα άλλα είδη, καθώς η λειτουργία της αντίθεσης ως προς τα υπόλοιπα δάκτυλα του προσδίδει όλες τις εξαιρετικές του δυνατότητες. Ο διάσηµος Σκωτσέζος επιστήµονας του 16ου αιώνα, John Napier, απέδωσε πολύ παραστατικά την αναγκαιότητα του αντίχειρα λέγοντας ότι «ένα χέρι χωρίς αντίχειρα είναι στη χειρότερη περίπτωση µία ζωντανή σπάτουλα και στην καλύτερη ένα ψαλίδι που τα σκέλη του δεν κλείνουν σωστά».

Η απλασία του αντίχειρα έχει αποδειχθεί ότι είναι τµήµα µίας ευρύτερης απλασίας του άνω άκρου, της κερκιδικής επιµήκους ανεπάρκειας και µπορεί να σχετίζεται µε πολλαπλές σκελετικές και οργανικές ανωµαλίες. Η ανεπάρκεια αυτή χαρακτηρίζεται από υποπλασία των οστών και των µαλακών µορίων του αντιβραχίου από την πλευρά του αντίχειρα, ενώ και ο καρπός συχνά παρουσιάζει κλίση προς την υποπλαστική πλευρά. Στις συστηµατικές ανωµαλίες συµπεριλαµβάνονται το σύνδροµο VACTERL, το σύνδροµο TAR, το σύνδροµο Fanconi καθώς και καρδιακές ανωµαλίες, όπως το σύνδροµο Holt-Oram. Ιδιαίτερα για το σύνδροµο Fanconi, που αποτελεί βαριά µορφή απλαστικής αναιµίας, της οποίας οι αιµατολογικές ανωµαλίες δεν είναι εµφανείς κατά τη γέννηση, είναι καλό να πραγµατοποείται νωρίς ένα τεστ χρωµοσωµικής ευθραυστότητας για την έγκαιρη διάγνωση και αντιµετώπιση.

Εικόνα 2: Αντιχειροποίηση του δείκτη µε αφαίρεση του υποπλαστικού δακτύλου.

Η απλασία του αντίχειρα χωρίζεται σε 5 κατηγορίες (εικόνα Ι), από την ήπια υποπλασία έως την πλήρη απουσία του. Η κατηγοριοποίηση γίνεται µε βάση τα ανατοµικά και τα λειτουργικά χαρακτηριστικά του δακτύλου και έχει σκοπό την επιλογή της καταλληλότερης αντιµετώπισης, η οποία έχει πάντα ως στόχο τη βελτίωση πρωταρχικώς της λειτουργικότητας και δευτερευόντως της αισθητικής εµφάνισης. Η βασική αρχή της θεραπείας είναι η διαµόρφωση ενός δακτύλου που να αντιτίθεται στα υπόλοιπα. Έτσι, στις ελαφριές περιπτώσεις οι επεµβάσεις συµπεριλαµβάνουν τη διεύρυνση της 1ης µεσοδακτύλιας πτυχής, τενοντοµεταφορές αντίθεσης και συνδεσµοπλαστικές ενίσχυσης της βασικής άρθρωσης, ενώ στις βαριές περιπτώσεις, όπου ο αντίχειρας είναι απών ή «επιπλέων», η επέµβαση εκλογής είναι η αντιχειροποίηση του δείκτη, µε σύγχρονη αφαίρεση του επιπλέοντος αντίχειρα, όπου αυτός υπάρχει.

Η αντιχειροποίηση του δείκτη αποτελεί µια εξαιρετικά απαιτητική τεχνικά επέµβαση και διενεργείται αποκλειστικά από εξειδικευµένους χειρουργούς χεριού σε κέντρα µικροχειρουργικής. Ο δείκτης ανακατασκευάζεται πλήρως µε παρεµβάσεις στους τένοντες, τα νεύρα, τα αγγεία, τα οστά, τους συνδέσµους και τους µύες, ώστε να πάρει τη θέση και τη µορφή του αντίχειρα. Παρόλο που το χέρι παραµένει µε τέσσερα δάκτυλα, η λειτουργικότητά του είναι σχεδόν εφάµιλλη ενός φυσιολογικού και η αισθητική του εµφάνιση άρτια. (Εικόνες 1-2).

Στο Ιατρικό ∆ιαβαλκανικό της Θεσσαλονίκης έχει πραγµατοποιηθεί µεγάλος αριθµός επεµβάσεων ανακατασκευής του άνω άκρου σε περιπτώσεις συγγενών διαφοροποιήσεων, συµπεριλαµβανοµένης της ανακατασκευής του αντίχειρα σε περίπτωση µερικής η πλήρους απλασίας του.