Γενετικής Συμβουλευτικής Ιατρείο

ΕΙΣΑΓΩΓΗ

 Το Ιατρείο Γενετικής Συμβουλευτικής είναι ένα πρωτοποριακό ιατρείο που λειτουργεί στη ΓΑΙΑ Μαιευτική - Γυναικολογική.

Στο Ιατρείο αυτό, προσφέρεται καθοδήγηση σχετικά με τα γενετικά νοσήματα σε υποψήφιους γονείς αλλά και σε ζευγάρια που σκέπτονται να αποκτήσουν παιδιά αλλά έχουν ιστορικό γενετικού νοσήματος στις οικογένειες τους.

ΙΑΤΡΙΚΕΣ ΥΠΗΡΕΣΙΕΣ

Η Γενετική Συμβουλευτική είναι μία υπηρεσία υγείας που παρέχει πληροφορίες και συμβουλές σε ασθενείς και στους συγγενείς τους που διατρέχουν κίνδυνο κληρονομικής γενετικής διαταραχής, καθώς και σε άτομα ή ζευγάρια που ενδιαφέρονται να πληροφορηθούν πως μπορούν να γεννήσουν υγιή παιδιά.

Με τη συμβουλευτική, ο κλινικός γενετιστής:

  • Διακρίνει αν μία κατάσταση ή ένα νόσημα σε ένα άτομο ή μία οικογένεια έχει γενετική βάση.
  • Υπολογίζει την πιθανότητα να επηρεαστεί από τη γενετική διαταραχή κάποιο άλλο μέλος της οικογένειας.
  • Εφόσον διαγνωσθεί γενετική διαταραχή, προτείνει και συζητάει τις διαθέσιμες θεραπευτικές προσεγγίσεις.
  • Αν υπάρχει ήδη κάποιος ασθενής με γενετικό νόσημα στην οικογένεια, εκτιμά την πιθανότητα εμφάνισης σε άλλο μέλος.
  • Στο πλαίσιο προγεννητικού ελέγχου, εάν το ένα ή και τα δύο μέλη του ζευγαριού είναι φορείς κληρονομικού νοσήματος, πληροφορεί για την πιθανότητα απόκτησης απογόνων με την υπό διερεύνηση διαταραχή, και συνιστά προγεννητικές διαγνωστικές εξετάσεις.

Παρότι γενετική καθοδήγηση μπορεί να ζητήσουν όλοι οι υποψήφιοι γονείς προκειμένου να ενημερωθούν, υπάρχουν πολλοί λόγοι για τους οποίους τα άτομα του γενικού πληθυσμού είναι απαραίτητο να απευθυνθούν σε ειδικούς πριν προχωρήσουν στην απόκτηση απογόνων.

Ορισμένοι από τους λόγους αυτούς είναι:

  • Ζευγάρι με πρόβλημα υπογονιμότητας.
  • Εγκυμοσύνη σε προχωρημένη ηλικία της μητέρας ή/και του πατέρα.
  • Έγκυος γυναίκα με υπερηχογραφικό ή άλλο διαγνωστικό εύρημα, ενδεικτικό πιθανού γενετικού προβλήματος.
  • Άτομο με οικογενειακό ιστορικό γενετικού νοσήματος, χρωμοσωμικής ανωμαλίας ή συγγενούς ανωμαλίας.
  • Έγκυος με έκθεση σε ακτινοβολία, χημικά, λοιμώξεις ή συνταγογραφούμενα φάρμακα.
  • Ζευγάρι με ιστορικό καθ’ έξιν αποβολών ή θνησιγενών εμβρύων.
  • Άτομα που επιθυμούν να ελεγχθούν για τις συχνότερες γενετικές ασθένειες που εμφανίζονται στη χώρα μας (π.χ. μεσογειακή αναιμία, κυστική ίνωση).
  • Άτομο με θετικό μοριακό τεστ για μονογονιδιακή διαταραχή ή παθολογικό καρυότυπο.
  • Ζευγάρι που έχει ήδη αποκτήσει παιδί με γενετική διαταραχή, αναπτυξιακή ή νοητική υστέρηση.
  • Άτομο με ιστορικό οικογενούς καρκίνου.

ΠΑΘΗΣΕΙΣ

Η κυστική ίνωση είναι η πιο συχνή παγκοσμίως κληρονομική νόσος της λευκής φυλής. Μόλις το 1989 εντοπίστηκε το γονίδιο που σχετίζεται με την κυστική ίνωση, στο χρωμόσωμα 7.

Η πιο κοινή μετάλλαξη του γονιδίου, η οποία είναι υπεύθυνη για την εμφάνιση της κυστικής ίνωσης, είναι η DF508. Έχουν ανακαλυφθεί συνολικά πάνω από 2.000 μεταλλάξεις που προκαλούν κυστική ίνωση.

Κύριο χαρακτηριστικό της νόσου της κυστικής ίνωσης είναι η εμφάνιση ιδιαίτερα παχύρευστων και αφυδατωμένων εκκρίσεων σε διάφορα όργανα και αδένες του σώματος, με αποτέλεσμα τη σταδιακή καταστροφή των ζωτικών οργάνων και τελικά την ανεπάρκειά τους.

Για παράδειγμα στους πνεύμονες, η βλέννη αποφράσει τους αεραγωγούς, με συνέπεια συχνές μικροβιακές λοιμώξεις και ανοσολογικές αντιδράσεις που οδηγούν στην έκκριση περισσότερης βλέννης, που ευνοεί με τη σειρά της την εγκατάσταση μικροβίων, δημιουργώντας έτσι ένα φαύλο κύκλο.

Στο πάγκρεας, παρεμποδίζεται η παραγωγή των απαραίτητων για την πέψη των τροφών ενζύμων. Οι ιδρωτοποιοί αδένες παράγουν πολύ ιδρώτα, γεγονός που δημιουργεί σοβαρούς κινδύνους αφυδάτωσης.

Τα άτομα που φέρουν ένα μόνο παθολογικό γονίδιο λέγονται φορείς του γονιδίου και θεωρούνται απολύτως υγιή. Το 4 – 5% του γενικού πληθυσμού, δηλαδή 1 στα 20 έως 25 άτομα θεωρείται ότι είναι φορέας του παθολογικού γονιδίου. Περίπου 500.000 Έλληνες είναι φορείς.

Για να γεννηθεί ένα παιδί με κυστική ίνωση πρέπει απαραίτητα και οι δύο γονείς του να είναι φορείς.

Στη συνήθη περίπτωση δύο γονέων-φορέων, υπάρχει για κάθε παιδί του ζευγαριού αυτού:

  • 25% πιθανότητα να πάσχει από κυστική ίνωση,
  • 50% πιθανότητα να είναι φορέας και
  • 25% πιθανότητα να μην φέρει καν το γονίδιο.

Εκτιμάται ότι 1 στα 2.000 – 2.500 παιδιά γεννιούνται με κυστική ίνωση. Συνολικά γεννιούνται στην Ελλάδα 50 – 60 παιδιά το χρόνο, τα οποία πάσχουν από κυστική ίνωση.

Από την άποψη της γέννησης νέων πασχόντων, η κυστική ίνωση είναι μακράν η πιο διαδεδομένη κληρονομική νόσος στην Ελλάδα.

Συγκριτικά, αναφέρεται η Μεσογειακή Αναιμία, η οποία εμφανίζει διπλάσιο ποσοστό φορέων (περίπου 8 – 10%). Λόγω της ενημέρωσης και του εκτεταμένου προγράμματος προγεννητικού ελέγχου, οι γεννήσεις παιδιών που πάσχουν δεν ξεπερνά τις 5 κάθε χρόνο.

Προγεννητικός έλεγχος

Πριν την εγκυμοσύνη, αλλά και στα αρχικά στάδια μίας κύησης, συνιστάται ο μοριακός προγεννητικός έλεγχος ενός ζευγαριού.

Αν και τα δύο μέλη ενός ζευγαριού αποδειχθούν φορείς κυστικής ίνωσης και αφότου έχουν ταυτοποιηθεί οι μεταλλάξεις που φέρουν, συνιστάται επεμβατικός έλεγχος του εμβρύου με λήψη τροφοβλάστης.

Μια άλλη επιλογή που έχουν τα ζευγάρια φορέων κυστικής ίνωσης που ακολουθούν τη διαδικασία εξωσωματικής γονιμοποίησης, είναι αυτή της Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης.

Ωστόσο, και σε αυτή την περίπτωση συστήνεται ο προγεννητικός έλεγχος του εμβρύου με λήψη τροφοβλάστης περί την 11η έως 14η εβδομάδα της κύησης.

Η Μεσογειακή αναιμία είναι ένα κληρονομικό νόσημα με μεγάλη συχνότητα στη χώρα μας. Χαρακτηρίζεται από βαριά αναιμία που εκδηλώνεται ήδη από τη βρεφική ηλικία με σοβαρές συνέπειες στην ανάπτυξη και την υγεία του πάσχοντος.

Για να γεννηθεί ένα παιδί με Μεσογειακή αναιμία θα πρέπει απαραίτητα και οι δύο γονείς του να είναι φορείς (ετεροζυγώτες) της νόσου.

Στην Ελλάδα περίπου 1 στα 10 άτομα είναι ετεροζυγώτες για Μεσογειακή Αναιμία.

Μέχρι σήμερα δεν έχει βρεθεί αποτελεσματική θεραπεία και η αντιμετώπιση των ασθενών περιλαμβάνει συχνές μεταγγίσεις αίματος (μία ή δύο το μήνα) και αποσιδήρωση.

Ο πλέον, όμως, ενδεδειγμένος τρόπος αντιμετώπισής της είναι η πρόληψη. Αυτή επιτυγχάνεται κατά τον προγεννητικό έλεγχο.

Το Σύνδρομο Down είναι μία γενετική ανωμαλία, η οποία χαρακτηρίζεται από την ύπαρξη ενός επιπλέον χρωμοσώματος στο ζευγάρι 21.

Αυτό συμβαίνει συχνότερα σε γυναίκες μεγαλύτερης ηλικίας και είναι αποτέλεσμα μίας γεννητικής βλάβης κατά τη στιγμή της σύλληψης.

Όσο μεγαλύτερη είναι η ηλικία της γυναίκας τόσο αυξάνεται ο κίνδυνος για εμφάνιση συνδρόμου Down.

Ενδεικτικά, αν η γυναίκα είναι 35 ετών, η πιθανότητα αυτή διαμορφώνεται σε περίπου 1/350. Στην ηλικία των 40, η πιθανότητα είναι 1/100 και των 45 ετών είναι 1/30.

Η ύπαρξη του επιπλέον χρωμοσώματος σε κυτταρικό επίπεδο έχει αντίκτυπο σε πολλά συστήματα με συνέπεια τα άτομα με σύνδρομο Down να εμφανίζουν κάποια κοινά χαρακτηριστικά.

Μερικά από αυτά είναι το στρογγυλό και επίπεδο πρόσωπο, η φαρδιά και χαμηλή βάση της μύτης, τα σχιστά μάτια με φορά προς τα πάνω, τα ίσια μαλλιά, ο κοντός και παχύς αυχένας, το χαμηλό ανάστημα, τα κοντά και χοντρά άκρα.

Τα άτομα με σύνδρομο Down χαρακτηρίζονται από νοητική στέρηση που επηρεάζει την ψυχοκινητική τους εξέλιξη, καθώς επίσης κι από προδιάθεση για ασθένειες του αναπνευστικού συστήματος, καρδιακές παθήσεις και θυρεοειδισμό.

Η έγκαιρη διάγνωση του συνδρόμου αυτού γίνεται με τον προγεννητικό έλεγχο.

Το σύνδρομο Turner είναι η συχνότερη φυλετική χρωμοσωμική ανωμαλία και εμφανίζεται μόνο στα κορίτσια.

Τα κυριότερα χαρακτηριστικά του είναι το χαμηλό ανάστημα, η απουσία σημείων εφηβείας λόγω ανεπάρκειας των ωοθηκών και το αυχενικό πτερύγιο (προεξοχή στο δέρμα του αυχένα που μοιάζει με πτερύγιο ψαριού).

Τα κορίτσια με σύνδρομο Turner συνήθως δεν εμφανίζουν έμμηνο ρύση χωρίς θεραπεία ορμονών και συχνά παρουσιάζουν στειρότητα.

ΓΙΑΤΙ ΕΜΑΣ

Οι ιατροί του τμήματος διαθέτουν μεγάλη εμπειρία με τη μακροχρόνια ενασχόλησή τους με τη μελέτη γενετικών νοσημάτων στον ελληνικό πληθυσμό.

ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ