Κυστική Ίνωση

Η κυστική ίνωση είναι η πιο συχνή παγκοσμίως κληρονομική νόσος της λευκής φυλής. Μόλις το 1989 εντοπίστηκε το γονίδιο που σχετίζεται με την κυστική ίνωση, στο χρωμόσωμα 7.

Η πιο κοινή μετάλλαξη του γονιδίου, η οποία είναι υπεύθυνη για την εμφάνιση της κυστικής ίνωσης, είναι η DF508. Έχουν ανακαλυφθεί συνολικά πάνω από 2.000 μεταλλάξεις που προκαλούν κυστική ίνωση.

Κύριο χαρακτηριστικό της νόσου της κυστικής ίνωσης είναι η εμφάνιση ιδιαίτερα παχύρευστων και αφυδατωμένων εκκρίσεων σε διάφορα όργανα και αδένες του σώματος, με αποτέλεσμα τη σταδιακή καταστροφή των ζωτικών οργάνων και τελικά την ανεπάρκειά τους.

Για παράδειγμα στους πνεύμονες, η βλέννη αποφράσει τους αεραγωγούς, με συνέπεια συχνές μικροβιακές λοιμώξεις και ανοσολογικές αντιδράσεις που οδηγούν στην έκκριση περισσότερης βλέννης, που ευνοεί με τη σειρά της την εγκατάσταση μικροβίων, δημιουργώντας έτσι ένα φαύλο κύκλο.

Στο πάγκρεας, παρεμποδίζεται η παραγωγή των απαραίτητων για την πέψη των τροφών ενζύμων. Οι ιδρωτοποιοί αδένες παράγουν πολύ ιδρώτα, γεγονός που δημιουργεί σοβαρούς κινδύνους αφυδάτωσης.

Τα άτομα που φέρουν ένα μόνο παθολογικό γονίδιο λέγονται φορείς του γονιδίου και θεωρούνται απολύτως υγιή. Το 4 – 5% του γενικού πληθυσμού, δηλαδή 1 στα 20 έως 25 άτομα θεωρείται ότι είναι φορέας του παθολογικού γονιδίου. Περίπου 500.000 Έλληνες είναι φορείς.

Για να γεννηθεί ένα παιδί με κυστική ίνωση πρέπει απαραίτητα και οι δύο γονείς του να είναι φορείς.

Στη συνήθη περίπτωση δύο γονέων-φορέων, υπάρχει για κάθε παιδί του ζευγαριού αυτού:

  • 25% πιθανότητα να πάσχει από κυστική ίνωση,
  • 50% πιθανότητα να είναι φορέας και
  • 25% πιθανότητα να μην φέρει καν το γονίδιο.

Εκτιμάται ότι 1 στα 2.000 – 2.500 παιδιά γεννιούνται με κυστική ίνωση. Συνολικά γεννιούνται στην Ελλάδα 50 – 60 παιδιά το χρόνο, τα οποία πάσχουν από κυστική ίνωση.

Από την άποψη της γέννησης νέων πασχόντων, η κυστική ίνωση είναι μακράν η πιο διαδεδομένη κληρονομική νόσος στην Ελλάδα.

Συγκριτικά, αναφέρεται η Μεσογειακή Αναιμία, η οποία εμφανίζει διπλάσιο ποσοστό φορέων (περίπου 8 – 10%). Λόγω της ενημέρωσης και του εκτεταμένου προγράμματος προγεννητικού ελέγχου, οι γεννήσεις παιδιών που πάσχουν δεν ξεπερνά τις 5 κάθε χρόνο.

Προγεννητικός έλεγχος

Πριν την εγκυμοσύνη, αλλά και στα αρχικά στάδια μίας κύησης, συνιστάται ο μοριακός προγεννητικός έλεγχος ενός ζευγαριού.

Αν και τα δύο μέλη ενός ζευγαριού αποδειχθούν φορείς κυστικής ίνωσης και αφότου έχουν ταυτοποιηθεί οι μεταλλάξεις που φέρουν, συνιστάται επεμβατικός έλεγχος του εμβρύου με λήψη τροφοβλάστης.

Μια άλλη επιλογή που έχουν τα ζευγάρια φορέων κυστικής ίνωσης που ακολουθούν τη διαδικασία εξωσωματικής γονιμοποίησης, είναι αυτή της Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης.

Ωστόσο, και σε αυτή την περίπτωση συστήνεται ο προγεννητικός έλεγχος του εμβρύου με λήψη τροφοβλάστης περί την 11η έως 14η εβδομάδα της κύησης.