Η κυστική ίνωση σήμερα

Γράφει ο Κώστας Πρίφτης, Αναπληρωτής Καθηγητής Παιδιατρικής-Παιδοπνευμονολογίας Ιατρική Σχολή ΕΚΠΑ, Διευθυντής Παιδοπνευμονολογικού και Παιδοαλλεργιολογικού Τμήματος, Παιδιατρικό Κέντρο Αθηνών.

Η κυστική ίνωση είναι κληρονομούμενη νόσος που χαρακτηρίζεται από γενικευμένη δυσλειτουργία των εξωκρινών αδένων. Αποτελεί το συχνότερο θανατηφόρο γενετικό νόσημα της λευκής φυλής και κληρονομείται με τον υπολειπόμενο αυτοσωματικό χαρακτήρα. Στον Βορειοευρωπαϊκό χώρο η συχνότητα των φορέων είναι περίπου 4-5%, ενώ η συχνότητα των νοσούντων ανέρχεται σε 1:2.000 με 1:2.500 γεννήσεις ζώντων νεογνών. Στη χώρα μας που έχουμε παρόμοια συχνότητα φορέων αναμένονται περίπου 40 γεννήσεις ασθενών κάθε χρόνο. 
Με την καλύτερη γνώση των μηχανισμών της νόσου και την επιθετικότερη θεραπευτική αγωγή, ο μέσος χρόνος επιβίωσης των ασθενών από 6-7 έτη που ήταν τη δεκαετία του 1960, έχει ξεπεράσει τα 50 έτη για τα παιδιά που γεννιούνται σήμερα, λόγω, κυρίως, της αποτελεσματικότερης αντιμετώπισης των προβλημάτων του αναπνευστικού συστήματος. Τα επόμενα χρόνια αναμένεται ότι η επιβίωση θα αυξηθεί ακόμη περισσότερο με την ευρεία εφαρμογή των νεότερων θεραπειών που στοχεύουν στη μοριακή βλάβη της νόσου.
Η κυστική ίνωση προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο που ονομάζεται ρυθμιστής διαμεμβρανικής διακίνησης ιόντων στην κυστική ίνωση. Έως σήμερα έχουν ταυτοποιηθεί περισσότερες από 2.000 μεταλλάξεις, ενώ σημαντικό ποσοστό αυτών είναι απλοί πολυμορφισμοί που δεν οδηγούν σε νόσο.
Οι κύριες κλινικές εκδηλώσεις της κυστικής ίνωσης αποδίδονται, κυρίως σε διαταραχή της διαμεμβρανικής διακίνησης ιόντων Cl– με αποτέλεσμα τη δημιουργία παχύρρευστων εκκρίσεων που οδηγούν σε αποφρακτική πνευμονοπάθεια και παγκρεατική ανεπάρκεια.
Αν και ο χρόνος εμφάνισης των συμπτωμάτων από το αναπνευστικό σύστημα ποικίλλει, συνήθως είναι εμφανή ήδη από τη βρεφική ηλικία. Τα βρέφη εμφανίζουν βήχα, ταχύπνοια ή/και συριγμό που πυροδοτούνται ή επιδεινώνονται από τις κοινές ιογενείς λοιμώξεις του αναπνευστικού. Επιπλέον, μπορεί να εκδηλώνουν και συστηματικά συμπτώματα, όπως ανορεξία και κόπωση.
Οι εκδηλώσεις από το γαστρεντερικό σύστημα που απαντώνται περίπου στο 90% των ασθενών είναι το σύνδρομο δυσαπορρόφησης, λόγω της αδυναμίας του εντερικού βλεννογόνου να απορροφήσει τις θρεπτικές ουσίες που δεν έχουν υποστεί τη διαδικασία της πέψης με τα παγκρεατικά ένζυμα. Το πρόβλημα αφορά κυρίως τη δυσαπορρόφηση του λίπους, λόγω της αδυναμίας παραγωγής του ενζύμου λιπάση. Έτσι, παρά την επαρκή λήψη τροφής οι ασθενείς υπολείπονται σε θρέψη, οι δε κενώσεις τους είναι ογκώδεις και δύσοσμες.
Οι ασθενείς με κυστική ίνωση έχουν αυξημένο κίνδυνο αφυδάτωσης, ιδιαίτερα εάν εκτεθούν σε συνθήκες που ευνοούν την αυξημένη εφίδρωση.
Η διάγνωση βασίζεται στην κλινική εικόνα (αναπνευστικό, γαστρεντερικό σύστημα, αφυδάτωση) και το ιστορικό του ασθενούς (ατομικό και ίσως οικογενειακό). Επιβεβαιώνεται με τον ποσοτικό προσδιορισμό των ηλεκτρολυτών στον ιδρώτα (δοκιμασία ιδρώτα) ή την ανίχνευση παθολογικών μεταλλάξεων και στα δύο χρωματοσώματα.
Εφόσον και οι δύο γονείς είναι αποδεδειγμένα φορείς είναι απαραίτητος ο προγεννητικός διαγνωστικός έλεγχος. 
Ο μαζικός προσυμπτωματικός έλεγχος νεογνών βασίζεται στον προσδιορισμό του μιας πρωτεΐνης (θρυψινογόνου) σε σταγόνες αίματος, κατά τις πρώτες ημέρες της ζωής.
Οι ασθενείς παρακολουθούνται τακτικά σε ειδικό εξωτερικό ιατρείο Νοσοκομείων, στελεχωμένο με εξειδικευμένο προσωπικό και κατάλληλη υποδομή.
Ριζική θεραπεία για την κυστική ίνωση δεν υπάρχει. Η θεραπευτική αγωγή κατά κύριο λόγο στοχεύει στην αντιμετώπιση των συνεπειών της νόσου από το αναπνευστικό και του πεπτικό σύστημα. 
Τα τελευταία χρόνια, με την έλευση νέων θεραπειών που στοχεύουν στη μοριακή βλάβη, έχει συντελεστεί σημαντικό βήμα προς την κατεύθυνση του ελέγχου της νόσου. Νέες καινοτόμες αιτιολογικές θεραπείες στοχεύουν στην επιδιόρθωση ή την ενίσχυση της λειτουργίας της παθολογικής πάσχουσας πρωτεΐνης. Η γονιδιακή θεραπεία βρίσκεται σε πιο πρώιμη φάση ανάπτυξης.
 

Covid-19
Προπληρωμή Test