Η εξέταση της Αυχενικής Διαφάνειας

Παναγιώτης Μπεναρδής, Μαιευτήρας – Γυναικολόγος, Υπεύθυνος Τμήματος Ιατρικής Εμβρύου, Γαία

 

Η εξέταση της Αυχενικής Διαφάνειας (ΑΔ) περιλαμβάνει το υπερηχογράφημα στις 11+0 - 13+6 εβδομάδες και την εξέταση αίματος για τον έλεγχο βιοχημικών δεικτών (PAPP-A και ελεύθερη β-χοριακή γοναδοτροπίνη).

Σκοπός του υπερηχογραφήματος είναι να επιβεβαιώσει τη βιωσιμότητα, να προσδιορίσει με ακρίβεια την ηλικία κύησης, να καθορίσει τον αριθμό των εμβρύων και σε περίπτωση πολύδυμης κύησης, να προσδιορίσει επιπροσθέτως τη χοριονικότητα και την αμνιονικότητα καθώς και τη σχετική θέση των εμβρύων.  Ακόμη να ελέγξει την αδρή ανατομία του εμβρύου για μείζονες ανωμαλίες, να μετρήσει την αυχενική διαφάνεια και να προσδιορίσει τις πιθανότητες για τις συχνές τρισωμίες και επιπλοκές της κύησης.

Η εξέταση πρέπει να διενεργείται από ιατρούς που είναι πιστοποιημένοι από το Fetal Medicine Foundation, UK, να χρησιμοποιείται το αντίστοιχο εγκεκριμένο λογισμικό και το εργαστήριο που θα αναλύσει τους βιοχημικούς δείκτες θα πρέπει να χρησιμοποιεί εγκεκριμένο αναλυτή. Στο τμήμα Ιατρικής Εμβρύου του ΓΑΙΑ, πληρούνται όλες οι παραπάνω προυποθέσεις.

Η βασική μέτρηση ελέγχου της εμβρυϊκής ανάπτυξης είναι το κεφαλουραίο μήκος του εμβρύου (CRL). Ο προσδιορισμός της ηλικίας κύησης γίνεται με βάση τη μέτρηση του CRL. Η πιθανή ημερομηνία τοκετού (ΠΗΤ) σε συλλήψεις μετά από τεχνικές υποβοηθούμενης αναπαραγωγής  καθορίζεται με βάση την ημερομηνία της εμβρυομεταφοράς.

Ο έλεγχος της εμβρυικής ανατομίας είναι συμπληρωματικός του ελέγχου στις 20-24 εβδομάδες (υπερηχογράφημα Β΄ Επιπέδου) και δεν τον αντικαθιστά. Προοπτικές μελέτες έχουν δείξει ότι περί το 40% των σοβαρών ανατομικών ανωμαλιών του εμβρύου μπορούν να διαγνωσθούν στο υπερηχογράφημα των 11+0 - 13+6 εβδομάδων.

Η Αυχενική Διαφάνεια (ΑΔ) είναι η υπερηχογραφική απεικόνιση της συλλογής υγρού που υπάρχει κάτω από το δέρμα στον αυχένα του εμβρύου. Σε έμβρυα με χρωμοσωμικές ανωμαλίες, συγγενείς καρδιοπάθειες και σε πολλά γενετικά σύνδρομα η ΑΔ είναι αυξημένη. Η δοκιμασία διαλογής πληθυσμού με βάση την ΑΔ και τον βιοχημικό έλεγχο μπορεί να ανιχνεύσει περίπου το 90% των εμβρύων με τρισωμία 21 και σημαντικό ποσοστό άλλων ανευπλοειδιών για 5% ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων. 

Η προσθήκη δευτερευόντων υπερηχογραφικών δεικτών (ρινικό οστό, τριγλώχινα βαλβίδα, φλεβώδης πόρος) μπορεί να επιτύχει ανίχνευση περίπου 95% για την τρισωμία 21 για ποσοστό περίπου 3% ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων. 

Η απόφαση για περαιτέρω έλεγχο του εμβρύου (επεμβατικό ή μη επεμβατικό) λαμβάνεται από τους γονείς με βάση τα ευρήματα και τις επιθυμίες τους μετά από συμβουλευτική με τον ιατρό που εκτελεί την εξέταση και τον θεράποντα ιατρό. 

Σε έμβρυα με αυξημένη Αυχενική Διαφάνεια συνιστάται έλεγχος του καρυότυπου με λήψη τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση και ειδικό υπερηχογράφημα καρδιάς του εμβρύου. 

Για τον έλεγχο των κοινών τρισωμιών 21, 18 και 13, υπάρχει πλέον και η μη επεμβατική εξέταση με ελεύθερο DNA (cfDNA test). Τονίζεται ότι η νέα αυτή εξέταση δεν είναι διαγνωστική και σε καμία περίπτωση δεν αντικαθιστά το υπερηχογράφημα Αυχενικής Διαφάνειας, το υπερηχογράφημα Β΄ Επιπέδου ή τις επεμβατικές μεθόδους (λήψη τροφοβλάστης, αμνιοπαρακέντηση). 

Στα πλαίσια του υπερηχογραφήματος 11+0 - 13+6 εβδομάδων προτείνεται να πραγματοποιηθεί επίσης η εξέταση της ροής του αίματος στις μητριαίες αρτηρίες για τον προσδιορισμό της πιθανότητας προεκλαμψίας και υπολειπόμενης ανάπτυξης.

Τέλος γίνεται έλεγχος του πλακούντα και εξετάζονται η μήτρα και τα εξαρτήματα για τυχόν ευρήματα (πχ συγγενείς ανωμαλίες μήτρας, μορφώματα ωοθηκών κλπ).

Covid-19
Προπληρωμή Test